Seis centros de investigación europeos se unen contra el cáncer (Madrid)

Seis centros europeos de excelencia en la investigación del cáncer se han unido para crear el 'Cancer Core Europe', un consorcio que tiene como objetivo mejorar el conocimiento oncológico y, especialmente, de los distintos subtipos de tumores.

   "Son centros de excelencia que han generado mucha ciencia y datos durante los últimos años y que, además, son de referencia en cada país por el gran número de proyectos de investigación que tienen", ha explicado a Europa Press el director del Instituto de Oncología Vall d'Hebron de Barcelona (VHIO), Josep Tabernero.

   Se trata del VHIO; el Gustave Roussy Cancer Campus Grand París de Villejuif (Francia); el Cambridge Cancer Centre de Cambridge (Reino Unido); el Karolinska Institute de Estocolomo (Suecia); el Netherlands Cancer Institute de Ámsterdam (Países Bajos); y el National Center for Tumor Diseases de Heidelberg (Alemania).

   "Llevamos trabajando juntos en varios estudios y, gracias a este acuerdo, vamos a poder compartir todos los datos de investigación básica y clínica de una manera anonimizada", ha añadido el experto.

'E-HOSPITAL'

   Para ello, se ha creado la herramienta virtual 'e-hospital', a través de la cual cada centro va a poder compartir sus datos de una forma "anonimizada" y "armonizada".

   En concreto, es una plataforma traslacional que integrará todos los archivos de los pacientes mediante un 'software' común que agrupa las bases de datos de cada uno de los organismos como, por ejemplo, laboratorios clínicos para la determinación del perfil molecular, compatibles entre sí y con una sólida base de biología computacional en desarrollo; o pruebas de diagnóstico por imágenes moleculares y funcionales estandarizadas.

   Además, en esta plataforma se mostrarán también los procesos estándar acordados mutuamente para la obtención, almacenamiento y procesado de biopsias de tejidos y líquidos para diagnóstico molecular, disciplinas '-ómicas', genética funcional, inmunomonitorización, así como criterios de recogida y almacenamiento de daros que permitan obtener series de resultados completamente longitudinales.

   "Con esta red de excelencia podemos proporcionar a la Unión Europea muchos más proyectos realizados y colaborar con la industria farmacéutica para desarrollar procesos dirigidos a la llamada medicina de precisión. Y es que, cuando tienes un entorno tan grande de pacientes, tienes una masa crítica que te permite hacer estudios en los que se puedan definir subtipos de tumores y lograr resultados que puedan beneficiar a pacientes de diferentes países", ha recalcado Tabernero.

   Por tanto, con este consorcio, los investigadores van a poder abordar mejor, entre otros aspectos, las particularidades de cada tumor. Y es que, cada año, entre los seis centros se visita a unos 60.000 pacientes de cáncer, se administran 300.000 tratamientos y se realizan cerca de un millón de vistas ambulatorias. Además, en ellos, se efectúan más de 1.500 ensayos clínicos al año.

   "Se trata de un consorcio creado por el interés de la investigación y no por las administraciones ya que, si fuera por ellas, nunca se hubieran creado", ha zanjado el director del Instituto de Oncología Vall d'Hebron.

Un nuevo 'gen Jolie' en el puzle del cáncer de mama familiar (Oncología)

• Se estrecha el cerco sobre las familias con mucha incidencia de estos tumores

• Las portadoras de PALB2 podrían beneficiarse de fármacos ya disponibles

En 2007, se descubrió un nuevo gen que podía tener un papel en el desarrollo del cáncer de mama. Sin embargo, hasta ahora no se ha podido trazar con precisión la fotografía del papel que juega esta nueva pieza en el desarrollo de tumores de mama hereditarios. Y, a juzgar por los resultados de un nuevo análisis internacional, parece que PALB2 es un actor importante que habrá que tener en cuenta a partir de ya.

Hasta la fecha, los dos genes que se analizan cuando una familia presenta un número inusual de tumores de mama -sobre todo a edades tempranas- son BRCA1 y BRCA2, que confieren un alto riesgo de desarrollar la enfermedad a lo largo de su vida a las mujeres portadoras, como en el caso de la actriz Angelina Jolie.

Sin embargo, a esos test genéticos habrá que empezar a sumar pronto el gen PALB2, dadas las conclusiones de un estudio con 362 familias que acaba de publicar la revista The New England Journal of Medicine (NEJM). Se trata de un estudio con financiación europea realizado en 17 centros de ocho países que demuestra que este gen tiene todas las 'papeletas' para convertirse en un nuevo 'BRCA3'. "Desde el descubrimiento de BRCA en los años 90, no se había descubierto ningún otro gen de esta importancia", se atreve a decir uno de los principales autores, Marc Tischkowitz, de la Universidad de Cambridge (Reino Unido).

Se calcula que entre el 5-10% de todos los casos de cáncer de mama tienen un carácter genético, que se transmite de manera hereditaria en las familias. De esos, en torno al 15% se atribuyen a BRCA1 y 2, pero existe casi otro 80% de familias con una alta incidencia para las que la ciencia aún no ha encontrado la respuesta. 

Como explica a EL MUNDO el doctor Miguel Martín, presidente del Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama (Geicam), "el cerco sobre esos genes desconocidos se va estrechando poco a poco" y PALB2 es "un buen ejemplo de ellos".

Según los resultados publicados ahora, en mujeres menores de 40 años, las portadoras de esta nueva mutación tienen entre ocho y nueve veces más posibilidades de desarrollar cáncer de mama que la población general. Un riesgo que va decreciendo poco a poco en mujeres de más edad, hasta situarse en torno al 35% en las mayores de 70 años.

Sin embargo, como aclaran los investigadores, estas cifras varían en función de otros factores, como los antecedentes familiares. De hecho, en las mayores de 70 años, ese 35% se elevaba hasta el 58% en aquellas con precedentes de cáncer de mama en su árbol geneaológico.

PALB2 no es un desconocido para la comunidad científica, y sus mutaciones se han relacionado ya con otros tipos de cáncer, como el de páncreas. Su papel en el genoma humano funciona de manera sinérgica con BRCA2, con cuyas proteínas trabajan conjuntamente para reparar posibles daños en el ADN. Cuando esa función no se realiza correctamente, las células tienen más posibilidades de acumular daños genéticos que les facilitan su división incontrolada. De hecho, cuando en lugar de uno, ese gen acumula dos errores genéticos da lugar a una enfermedad rara, la anemia de Fanconi, cuyos afectados tienen a su vez mayor riesgo de cáncer.

Aunque los investigadores reconocen que serán necesarios más estudios para aclarar el papel de este gen en las familias con varios casos de cáncer de mama, los autores calculan que su frecuencia en la población es de apenas el 0,08%, por lo que podrían achacarse a este error genético en torno al 2,4% de todos los casos de cáncer de mama familiar. Sin embargo, y con las necesarias cautelas, insisten en que el nivel de riesgo observado es suficiente por sí solo para añadir a los test genéticos actuales la prueba que determine si las mujeres son o no portadoras de esta mutación (una prueba que ya ofrecen, aunque no de manera generalizada, algunos laboratorios especializados).

Como destaca el doctor Martín, jefe del servicio de Oncología Médica en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid, "las mutaciones del gen PALB2 son, efectivamente, uno de los nuevos BRCAs, ya que hay otros candidatos, como CHEK2, que también se asocian a un riesgo muy aumentado de cáncer de mama". Desgraciadamente, añade, CHEK2 y PALB2 no se analizan aún rutinariamente en nuestro país.

Los autores insisten en que ser portadora de PALB2 no equivale con una precisión del 100% a tener un cáncer de mama (igual que no todas las portadoras de BRCA desarrollan la enfermedad a lo largo de su vida). Sin embargo, como añade el doctor Tischkowitz, es más que probable que también las portadoras de PALB2 se beneficien de medidas de seguimiento estrecho para tratar de detectar precozmente la enfermedad si esta aparece, como la revisión anual mediante resonancia magnética o incluso medidas quirúrgicas como la extirpación preventiva de las mamas, como la anunciada por Jolie el año pasado.

La importancia del hallazgo no está sólo en que se haya podido cuantificar con precisión el riesgo que acarrea este gen, sino que como destacan los investigadores, ya se sabe que las células portadoras de esta nueva mutación son sensibles a un nuevo tipo de fármacos que ya están probando, los inhibidores de PARP.

Es precisamente éste otro de los aspectos del hallazgo que subraya el especialista español: "la posibilidad de que las pacientes con mutaciones del gen PALB2 puedan beneficiarse de estos medicamentos, tal y como parecen hacerlo las mujeres con mutaciones de BRCA1 y BRCA2. Por tanto, un interesante estudio y un gran avance científico", añade por correo electrónico.

A medida que se vayan identificando más familias portadoras de este nuevo error, los investigadores consideran que será importante seguir recabando sus datos clínicos, estilos de vida e historia familiar para poder acabar de definir mejor la fotografía de esta nueva pieza en el puzle del cáncer de mama hereditario.